L’ecografia morfologica fetale è un esame da eseguire preferibilmente tra la 20 e la 22 settimana. In alcuni casi , soprattutto qualora  esista un rischio più elevato di anomalia morfologica fetale ( come ad esempio, in casi di precedente gravidanza con malformazione fetale , o di riscontro di aumentata translucenza nucale nel 1° trimestre con cariotipo fetale normale ) , l’esame può essere seguito anche alla 16° – 18° settimana . In questo caso viene definito esame morfologico precoce .

Si esegue a vescica vuota con sonda addominale. L’esame non è affatto fastidioso ma può durare a lungo .   Anche se tale indagine non garantisce che il feto sia perfettamente sano, essa  esamina  in maniera accurata le strutture anatomiche fetali. Durante l’ecografia morfologica non vengono soltanto indagate le eventuali malformazioni anatomiche fetali, ma anche i così detti “soft markers” ( “indicatori lievi” ) : si tratta di particolari segni ecografici i quali, pur non essendo vere e proprie malformazioni, possono rappresentare il “segnale” di una patologia cromosomica sottostante. I più importanti “soft markers” sono  le alterazioni dei rapporto biometrici tra gli arti e la testa , l’iperecogenicità ( cioè l’eccesiva “densità” degli echi ultrasonori ) delle anse intestinali, la retrognazia ( eccesivo spostamento all’indietro  della mandibola ) ,la micrognazia ( mandibola eccessivamente piccola ) , le dilatazioni delle vie urinarie ,  lo scarso sviluppo delle ossa nasali, l’eccessivo spessore del tessuto sottocutaneo del collo (“nuchal thickness”). In caso di riscontro di uno o più “soft markers” può essere consigliata la determinazione del cariotipo fetale mediante amniocentesi. In caso di riscontro di una malformazione anatomica viene messo in atto un percorso di “counseling” prenatale che prevede non solo la diagnosi prenatale invasiva ( amniocentesi, funicolocentesi ) ma anche la consulenza di specialisti esperti nella soluzione del problema in epoca neonatale  Si tratta quasi sempre di chirurghi pediatri delle varie discipline ed  anche di altri specialisti ( neonatologo , neurologo pediatra, neuropsichiatra infantile , genetista medico ,  cardiologo pediatra , endocrinologo ) i quali potranno prendersi cura del bambino dopo la nascita. In alcuni casi può essere eseguito l’intervento chirurgico già “in utero “. Il processo di ”counseling” prenatale è estremamente importante e delicato e prevede un approccio multispecialistico al fine di fornire ai genitori le migliori competenze possibili, ed anche la   consulenza di uno psicologo. 

Durante l’ecografia morfologica infine, viene eseguita anche la flussimetria doppler sulle arterie uterine materne : tale esame ha il fine di identificare precocemente i casi di gravidanza a rischio destinati a sviluppare ipertensione gestazionale e ritardo di crescita fetale . In questi casi la terapia precoce della ipertensione materna  ed il monitoraggio attento della crescita e del benessere fetali possono  fornire agli operatori le informazioni per l “optimal management “ della gravidanza stessa e per un adeguato “timing” del parto , tenendo conto sia del benessere materno che di quello feto-neonatale.