L’ecografia per screening della sindrome di Down  e delle altre più importanti cromosomopatie umane viene eseguita nel primo trimestre ,   dalla 11^ alla 14^ settimana. Tale ecografia viene anche definita “ecografia genetica” .L’ esame puo’ durare dai 10 ai 20 minuti.  Le  finalità  di tale ecografia sono le seguenti:

-presenza di eventuali patologie uterine ( fibromi, malformazioni congenite ) e/o ovariche

-misura della biometria fetale con conseguente datazione esatta della gravidanza ( che potrebbe anche non 

coincidere esattamente con la cronologia mestruale della gravida )

-determinazione del numero dei feti presenti ( gravidanze gemellari e plurigemellari ) 

-diagnosi di corialità :nelle gravidanza gemellari è estremamente importante , per il management successivo  

della gravidanza stessa , stabilire se si tratta di gemelli geneticamente identici ( monocoriali ) o geneticamente diversi ( bicoriali )

-misurazione della translucenza nucale o NT . con questo termine si intende una sottile zona eco trasparente 

compresa tra due linee iperdense , situata nella regione della nuca fetale. I feti affetti da S.di Down o da altre cromosomopatie hanno , in genere , un valore di NT superiore alla norma . Normalmente il valore massimo di NT considerato nella norma è circa 3,0 mm.

-misurazione di altri indicatori  ( “soft markers” )di eventuale cromosomopatia fetale : 

misurazione dell’osso nasale , 

misurazione degli indici di flusso ematico nel Dotto venoso ( flussimetria doppler )

altri “soft markers”  ( 2 arterie ombelicali, iperecogenicità intestinale,  rigurgito tricuspidalico , frequenza cardiaca fetale )

-studio morfologico fetale: con gli attuali apparecchi ecografici e in presenza di operatori esperti un numero 

crescente di malformazioni fetali può essere diagnosticato già nel1° trimestre o all’inizio del 2° trimestre   consentendo una precoce diagnosi delle anomalie morfologiche fetali ed un tempestivo “counseling” prenatale

L’ecografia genetica non e’ fastidiosa e viene eseguita generalmente con  sonda addominale. Se il ginecologo che esegue l’ esame lo ritiene necessario si passa ad un’ osservazione con una sonda transvaginale.  L’esame  possiede una accuratezza diagnostica “detection rate” pari all ‘ 85 – 89% sui casi patologici .  Qualora siano presenti uno o più elementi ecografici di sospetto per anomalia cromosomica , viene consigliata  l’esecuzione di un esame invasivo ( villocentesi ) per la precisazione definitiva della diagnosi .L’accuratezza diagnostica dell’ecografia genetica può essere ulteriormente aumentata mediante l’esecuzione del Bi-test (§) , che   consiste un un piccolo prelievo di sangue alla madre , Su tale prelievo vengono determinati due ormoni di origine feto-placentare (chiamati PAPP-A e free beta-HCG). I feti colpiti da anomalia cromosomica producono tali ormoni in maniera irregolare. Il risultato finale dello screening  è basato sul  calcolo del rischio combinato ( i dati ecografici e quelli biochimici vengono inseriti , insieme a quelli anagrafici ed anamnestici materni , in una equazione complessa , che fornisce il valore del rischio personalizzato  di cromosomopatia fetale per quella determinata paziente . Se il rischio calcolato è superiore al rischio statistico atteso in base alla sola età materna  , viene consigliata l’esecuzione di un esame invasivo ( villocentesi) per la determinazione certa del cariotipo fetale, nel caso in cui il rischio  calcolato sia inferiore a quello atteso in base alla sola età , la paziente potrà evitare di eseguire diagnosi invasiva. Il test combinato ( ecografia + bi-test) raggiunge una capacità diagnostica pari al 90-94%