L’amniocentesi e’ una procedura che consiste nel prelievo di liquido amniotico mediante l’introduzione di un ago molto sottile attraverso i tessuti addominali materni sotto guida ecografica continua.

Tradizionalmente l’ amniocentesi precoce è eseguita tra la 16° e la 18°  settimana di gestazione. 

Tuttavia sono state  eseguite con successo amniocentesi anche in epoche diverse e talvolta precocissime. In alcuni casi l’amniocentesi può essere eseguita anche in epoche più tardive della gravidanza, soprattutto quando emergono elementi diagnostici in precedenza non conosciuti , suggestivi di possibile patologia fetale , come ad esempio una malformazione anatomica fetale evidenziata in corso di ecografia morfologica , oppure una infezione  materna con potenziale  trasmissione al feto. Con l’ amniocentesi si possono effettuare lo studio del cariotipo fetale per la diagnosi delle anomalie cromosomiche , la ricerca di agenti infettivi virali nel liquido amniotico, l‘esame del DNA fetale per malattie genetiche specifiche ( come fibrosi cistica , talassemia, distrofia muscolare , etc. ) , ed anche  la determinazione della concentrazione di alfa-fetoproteina di altri metaboliti fetali nel liquido amniotico. Il rischio materno associato a questa procedura è davvero trascurabile mentre il  rischio di aborto  e’  estremamente basso , pari allo 0.3 % se praticato  da operatori esperti. Nelle gravidanze gemellari e’ di poco superiore. Dopo l’amniocentesi la donna può riprendere le sue normali attività. E’ comunque consigliato alla paziente di astenersi da attività fisica intensa per un paio di giorni.