In aggiunta all’esame ecografico con translucenza nucale si può eseguire anche un prelievo di sangue detto BI TEST. Questo esame consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue dal braccio della gestante .Il prelievo viene  inviato in laboratorio per la determinazione di due sostanze prodotte dal compartimento feto-placentare , denominate:

PAPP-A Pregnancy Associated Protein P

Free-Beta-HCG Frazione libera della beta HCG ( Gonadotropina Corionica Umana)

E’ stato dimostrato che la produzione di tali sostanze da parte di feti portatori di anomalie cromosomiche è alterata . I valori di PAPP-A e free-Beta-HCG plasmatici materni vengono poi posti all’interno di una complessa equazione matematica, la quale,  calcolando anche le misure biometriche fetali rilevate durante l’ecografia genetica ed i dati anagrafici e clinici materni ( età , peso, eventuali precedenti feti con malformazioni cromosomiche ) fornisce un indice di rischio personalizzato per quella determinata paziente.

Se l’indice di rischio personalizzato è superiore al rischio statistico atteso in base all’età della paziente è raccomandabile eseguire diagnosi prenatale invasiva ( villocentesi ) per la determinazione del cariotipo fetale.

Con la sola ecografia genetica ( misurazione della translucenza nucale ) possiamo identificare circa l’ 85 – 89 % dei feti portatori di anomalia cromosomica maggiore. Se aggiungiamo anche il bi-test l’affidabilità diagnostica del test passa al 94%.