FUNICOLOCENTESI o CORDOCENTESI

La Funicolocentesi o Cordocentesi , consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale  all’interno dell’utero mediante l’introduzione di un ago sottile attraverso i tessuti addominali materni sotto guida ecografica continua . L’ ago viene diretto verso uno dei seguenti obiettivi :

a)-Vena ombelicale su ansa libera del funicolo fluttuante all’interno della cavità amniotica

b)-Vena ombelicale a livello della inserzione placentare del funicolo ( in questo caso il funicolo è fisso e non

    fluttua nel liquido amniotico

c)-Vena ombelicale all’interno del funicolo presso l’inserzione addominale del cordone stesso

c)-Vena epatica, all’interno dell’addome fetale : in  questo caso l’ago non penetra nel cordone al fuori del corpo

   del feto, ma all’interno della vena epatica che si stacca dalla vena ombelicale nell’addome fetale. Quest’  

   ultima tecnica ha la finalità di evitare le perdite di sangue all’interno del sacco amniotico che si verificano

   quando l’ago viene retratto dopo avere punto la porzione libera intraamniotica del funicolo.

Con la funicolocentesi si possono effettuare lo studio del cariotipo fetale per la diagnosi delle anomalie cromosomiche ( come la Sindrome di Down ), l’ esame del DNA fetale per la diagnosi delle malattie genetichespecifiche ( come fibrosi cistica, talassemia,  distrofia muscolare , etc. ) , la valutazione di attività enzimaticheper la diagnosi di  malattie metaboliche delle quali non siano ancora note le mutazioni genetiche causali , la diagnosi di infezione fetale, e lo studio dell’emocromo con la determinazione del gruppo sanguigno fetale e di tutti i parametri ematochimici che possono essere ricercati anche sull’adulto : “the fetus as a patient” ( “il feto come paziente” ) Tale tecnica , che rappresenta la più complessa forma di diagnosi prenatale invasiva,  si “conquista” il compartimento vascolare fetale, il quale può essere utilizzato non solo come fonte di informazioni estremamente utili per la diagnosi di patologie fetali, ma anche come via di somministrazione selettiva di farmaci  sul feto. L’esempio più tipico di “terapia fetale” è proprio la emotrasfusione di globuli rossi nel feto colpito da malattia emoltica da incompatibilità di sangue ( “isoimmunizzazione anti-Rh” ) materno-fetale .

La stessa tecnica è utilizzabile anche per la trasfusione di piastrine , nei casi di piastrinopenia allo-immune materno-fetale, e per la somministrazione di antibiotici e farmaci di vario genere al fine di realizzare una vera e propria “terapia fetale” diretta sul feto, non più transplacentare attraverso la madre.

La funicolocentesi si esegue , nella maggior parte dei casi dopo la 18° settimana di gravidanza . Non è in genere una tecnica di diagnosi prenatale di I° livello, poiché comporta una particolare esperienza da parte degli operatori che la eseguono. In mani esperte il rischio di abortività legato alla procedura è pari all’1%