Con questo termine si intende la tecnica di analisi  del patrimonio genetico dell’embrione umano effettuata su embrioni prodotti “in vitro” ( quindi in condizioni di fecondazione in vitro con embryo-transfer o FIVET ) mediante l’asportazione di un solo blastomero dall’embrione allo stadio di 8 cellule.

Tale metodica, molto delicata e sofisticata , si esegue mediante la biopsia dell’embrione coltivato in vitro in genere dopo 48 – 72 ore dalla fecondazione. Con tecnica laser o con metodo chimico viene praticato un piccolo foro nella membrane che riveste l’embrione umano in vitro; attraverso tale foro vengono delicatamente aspirati all’esterno dell’embrione uno , massimo due blastomeri ( cellule che formano l’embrione a questo stadio di sviluppo ) , i quali vengono sottoposti alle indagini genetiche previste. A questo stadio di sviluppo le cellule che formano l’embrione umano son ancora totipotenti : quindi non si verificheranno anomalie strutturali nel futuro bambino o mancanze di organi se vengono rimossi uno e due blastomeri. Le indagini genetiche eseguibili sui blastomeri embrionari sono le seguenti :

1)-Cariotipo dell’embrione ( “PGS” o Preimplantaiton Genetic Screening”)

2)-Diagnosi di malattia genica singola ( “PGD for single gene disease” )

3)-Analisi HLA per la scelta del donatore di cordone ombelicale compatibile (“PGD for HLA Typimg”)

4)-Diagnosi di malattie neurologiche ad esordio tardivo ( “ PGD for late onset diseases” )  

5)-Diagnosi di tumori maligni pediatrici da causa genetica ( “PGD for genetic cancers”)

Quali sono le indicazioni alla PGD?

1)-Coppie con traslocazioni cromosomiche nel cariotipo

2)-Coppie portatrici di malattia genica singola

3)-coppie con due o più tentativi di FIVET senza PGD fallite

4)-Coppie in cui l’età della donna sia superiore a 38 anni

5)-Coppie in cui gli spermatozoi maschili siano stati estratti con tecniche microchirurgiche  ( TESE., MESE )

6)-Coppie che abbiano già un bambino malato di una grave malattia ematologica curabile con trapianto di cordone ombelicale e/o midollo osseo *

In definitiva la PGD , con le sue molteplici applicazioni, rappresenta uno strumento estremamente potente non solo per migliorare il tasso di successo delle tecniche di FIVET ( escludendo gli embrioni cromosomicamente anomali , o aneuploidi, dall’impianto, migliora molto il tasso di attecchimento della FIVET ) ma anche per ottenere bimbi sani. Nei casi in cui la gravidanza in corso sia stata ottenuta con FIVET e successiva PGD non è necessario eseguire diagnosi prenataleinvasiva per la determinazione del cariotipo fetale e/o di malattia genica poiché tal i esami sono già stati effettuati durante la fase di vita “in vitro” dell’embrione , compresa tra il “pick-up” degli ovociti ed il transfer degli embrioni.